São Paulo, 12 de janeiro de 2023 – Os testes genéticos passaram por uma evolução tecnológica significativa nas últimas três décadas e vêm ganhando cada vez mais confiabilidade e espaço no mercado. Com o conhecimento científico evoluindo progressivamente e com a maior facilidade de acesso aos exames genéticos (a cada dia com menor custo e menor tempo de realização) a indicação de avaliação genética também tem crescido gradativamente.
De acordo com a Dra. Allyne Cagnacci, oncogeneticista do Centro Especializado em Oncologia do Hospital Alemão Oswaldo Cruz, o mais importante e que deve anteceder a realização desses exames é a consulta de aconselhamento pré-teste.
Nessa avaliação é feita uma coleta da história pessoal e familiar, esclarece-se a implicação dessas informações na vida do paciente e de seus familiares (em diversos aspectos) e define-se qual foco deve ter o exame a ser solicitado.
“Um dos grandes desafios é quando o indivíduo realiza o teste genético para avaliar sua ascendência e descobre o risco para desenvolver algum tipo de câncer sem qualquer orientação prévia. Hoje, testes genéticos são vendidos pela internet e até mesmo em farmácias. E é exatamente com esses exames que se deve estar atento, porque pode-se ter o objetivo de entender os casos de câncer na família e a resposta pode trazer uma avaliação superficial e não conclusiva”, adverte.
Oncologia: testes genéticos avançaram muito nesta especialidade
Segundo a especialista, a avaliação oncogenética é prática padrão de atendimento que usa ferramentas genômicas para identificar indivíduos com risco aumentado de câncer, permitindo o rastreamento para detecção precoce. Sabe-se atualmente que cerca de 10 a 15% dos casos de câncer são causados por mutações genéticas hereditárias, espalhados em diversos tipos de síndromes de predisposição hereditária ao câncer. “As pessoas com essas síndromes têm riscos variáveis de desenvolver uma neoplasia ao longo da vida, chegando até quase 100% de risco, dependendo da alteração genética.
Por exemplo, a Síndrome de Li-Fraumeni é uma doença hereditária de predisposição ao câncer relacionada a mutações nos óvulos e espermatozoides, que expõe aquele indivíduo a um grande risco de desenvolver cânceres ainda na infância ou em adultos jovens, ocorrendo precocemente e dificultando a detecção”, esclarece.
O diagnóstico de síndrome de predisposição hereditária pode ter implicações na escolha do tratamento como tumores de ovário, e pâncreas, além de gerar discussões a cerca da cirurgia em casos de câncer de mama.
Mapeamento genético e doenças cardiovasculares
Segundo a Dra. Luciana Sacilotto, cardiogeneticista do Hospital Alemão Oswaldo Cruz, os testes genéticos em cardiologia têm diversas aplicabilidades comprovadas. O exame pode ser adotado nos casos de hipercolesterolemia familiar, uma enfermidade de origem genética, que acomete jovens e causa doença coronariana prematura. “Pessoas com hipercolesterolemia familiar, por exemplo, podem muitas vezes se passar por saudáveis, pois são geralmente jovens, praticam atividade física regular, são magros, mas têm um nível de colesterol inexplicavelmente elevado e seus familiares faleceram de infarto. Nestes casos é possível detectar geneticamente a anomalia e acompanhar mais de perto esse paciente para evitar o infarto”, exemplifica.
Outra finalidade é o estudo do histórico familiar nos casos de pacientes jovens com insuficiência cardíaca ou arritmias e risco de morte súbita. “Por meio da avaliação genética do paciente e de seus familiares, é possível observar a ocorrência da mesma doença em outros parentes. Os testes genéticos nos auxiliam a entender melhor esses casos e definir o melhor tipo de tratamento”, assegura.
Esse tipo de teste também é muito bem-vindos nos casos de doenças cardíacas raras, como cardiomiopatias, pericardites, aortopatias hereditárias. Além de outras enfermidades crônicas, progressivas, degenerativas que, muitas vezes. “Essas doenças acontecem em pessoas com corações, aparentemente, sem alterações estruturais e se desenvolvem interferindo em seu funcionamento”, explica.
A especialista destaca a importância de os familiares realizarem o mapeamento. “Uma pessoa que sofreu um infarto já é por si só um paciente de alto risco. Muitas vezes, sabendo-se qual a causa genética é possível fazer a prevenção do infarto também em seus familiares, como irmãos e filhos, que podem ser mais novos e iniciar o tratamento antes de um evento fatal, ainda na infância”, exemplifica.
A geneticista ressalta ainda que os testes genéticos não devem ser feitos indiscriminadamente.
Poucas doenças degenerativas são detectadas pelo teste genético
Se por um lado os testes genéticos para doenças cardíacas e oncológicas avançaram muito, por outro, para as demências o caminho ainda está sendo trilhado. “A neurologia é um campo muito vasto de doenças e com uma diversidade de aplicabilidade dos exames genéticos. Mas, nos casos de demências, como as originadas por Alzheimer, ainda não é possível fazer a detecção precoce”, afirma a Dra. Jerusa Smid, neurologista do Hospital Alemão Oswaldo Cruz.
Segundo a médica, a abrangência da testagem genética nessa área ainda é muito pequena. 97% dos casos de Alzheimer, por exemplo, não são genéticos e os casos com indicação de teste não chegam a 5%. No caso do Parkinson, esses números são ainda menores. “A detecção precoce com mapeamento só é possível quando há um histórico familiar, com pelo menos três gerações acometidas e parentesco de primeiro grau: avós, pais e filhos”, explica.
Outra possibilidade é quando a demência acomete pessoas com menos de 65 anos com, pelo menos, uma geração (pais) que tenha desenvolvido a doença. Existem ainda alguns tipos de demência que têm maior probabilidade de serem causadas por componentes genéticos. “A demência frontotemporal, é um tipo de doença que levanta uma suspeita maior do que em casos de Alzheimer e pode-se usar dos testes genéticos para entender a origem”, elucida a neurologista.
