O que são?
As síndromes mielodisplásicas (SMD) são um grupo de distúrbios do sangue em que as células sanguíneas imaturas na medula óssea não amadurecem ou não se tornam células sanguíneas saudáveis.
É na medula óssea onde encontramos as células-tronco sanguíneas (células imaturas) que dão origem a todas as células do sangue por meio de um processo de diferenciação celular. No nosso sangue encontramos três tipos de linhagens de células derivadas destas células-tronco:
- Glóbulos vermelhos ou hemácias, que transportam oxigênio para todos os tecidos do corpo;
- Glóbulos brancos ou leucócitos, que combatem doenças infecciosas;
- Plaquetas, que formam coágulos sanguíneos para parar o sangramento.
Em um paciente com síndrome mielodisplásica as células-tronco sanguíneas (células imaturas ou blastos) não funcionam como deveriam e morrem na medula óssea ou logo depois de entrarem no sangue. Isso deixa menos espaço para a formação de glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e plaquetas saudáveis.
A SMD pode se transformar em leucemia mielóide aguda em decorrencia de mutações genéticas que levam a um importante dano na célula-tronco. Geralmente acomete pessoas após os 60 anos.
Quais são os tipos de SMD?
Há diferentes tipos de síndromes mielodisplásicas que são diagnosticados com base em certas alterações nas células sanguíneas e na medula óssea. Os principais tipos são:
- Citopenia refratária com displasia unilinhagem: há redução de um tipo de célula sanguínea (glóbulos vermelhos, plaquetas ou glóbulos brancos), com baixa quantidade de blastos da medula óssea;
- Anemia refratária com sideroblastos em anel: Há poucos glóbulos vermelhos no sangue e o paciente tem anemia. Os glóbulos vermelhos têm muito ferro dentro da célula. O número de glóbulos brancos e plaquetas é normal;
- Citopenia refratária com displasia multilinhagem: há redução de pelo menos dois tipos de células sanguíneas (glóbulos vermelhos, plaquetas ou glóbulos brancos). Menos de 5% das células da medula óssea são blastos, mas pode progredir para leucemia mieloide aguda (LMA);
- Anemia refratária com excesso de blastos: Há muito poucos glóbulos vermelhos no sangue e o paciente tem anemia, associado ao aumento de células imaturas na medula óssea (5-19% de blastos). Também pode haver alterações nos glóbulos brancos e nas plaquetas. Pode progredir para leucemia mieloide aguda (LMA), que ocorre quando há mais de 20% de blastos na medula;
- SMD associada com deleção isolada do braço longo do cromossomo 5: há muito poucos glóbulos vermelhos no sangue e o paciente tem anemia. Menos de 5% das células da medula óssea e do sangue são blastos. Está relacionada a uma mutação genética, a deleção do braço longo do cromossomo 5. Este subtipo específico apresenta uma particularidade importante: o paciente com SMD com esta alteração responde bem a uma medicação chamada Lenalidomida.
Sintomas
As síndromes mielodisplásicas geralmente não causam sinais ou sintomas precoces. Um paciente sem sintomas pode apresentar alterações nos exames de rotina. Devemos ficar atentos aos seguintes sinais e sintomas:
- Febre ou infecções recorrentes;
- Fraqueza e sensação de cansaço;
- Ter a pele mais pálida do que o normal;
- Fácil formação de hematomas ou sangramento;
- Petéquias (manchas planas e pontiagudas sob a pele causadas por sangramento).
Diagnóstico
O hemograma é o exame de sangue capaz para avaliar a quantidade das células sanguíneas. Como a queda dos glóbulos brancos, vermelhos e das plaquetas pode ocorrer por diversos motivos, é preciso fazer uma investigação mais aprofundada com outros exames de sangue.
Para confirmação do diagnóstico são necessários exames que avaliem a produção do sangue e são eles: mielograma, imunofenotipagem, biópsia de medula óssea, avaliação genética por cariótipo e painel de mutações.
Tratamento
É possível que pacientes com síndrome mielodisplásica de baixo risco não precisem de tratamento, apenas de monitoramento médico. Em outros casos é necessário o uso de medicação para estimular a produção das células na medula óssea, como a eritropoietina (que ajuda a subir os glóbulos vermelhos) ou o filgrastim (que ajuda a subir os glóbulos brancos). Alguns pacientes apresentam anemia importante, sendo necessário realização de transfusão de hemácias ou plaquetas.
Nos pacientes com SMD de alto risco, além dos tratamentos citados anteriormente, precisamos utilizar outras terapias (quimioterapia e/ou terapias biológicas) que retardem a transformação para leucemia aguda ou curem a SMD (transplante de medula óssea alogênico). Vários fatores determinarão a escolha entre uma opção ou outra, incluindo idade do paciente, suas condições físicas, presença de outras doenças debilitantes e presença de um doador de medula compatível. Para que o paciente seja elegível para realização do transplante de medula óssea (TMO), deve pontuar positivamente em todos estes critérios.
Quando o paciente não é candidato à realização do TMO, o que não é raro devido principalmente à idade que geralmente esta doença aparece, existem opções de medicamentos que podem ser utilizados com objetivo de prorrogar a transformação para uma leucemia aguda, mantendo o paciente com uma melhor qualidade de vida. Os principais medicamentos utilizados são a Azacitidina e a Decitabina, além do agente modulador Lenalidomida. Estes medicamentos podem ser utilizados de forma isolada ou em conjunto com outras medicações. Esta terapia é feita em ciclos, para que o corpo do paciente tenha momentos de descanso intercalados com períodos de tratamento.
